近日，中国海洋大学海洋生物遗传学与育种教育部重点实验室、方宗熙海洋生物进化与发育研究中心的包振民院士和王师教授团队在基因组系统解析工具开发方向取得重要进展，开发国际首个整合宏观/微观进化基因组和功能基因组的综合分析工具PanSyn，研究成果以大篇幅（长达68页）发表在Nature Protocols（Pan-evolutionary and regulatory genome architecture delineated by an integrated macro- and microsynteny approach）。上述成果是团队长期积累的丰富基因组学分析方法和工具研发经验的系统总结和提升。
阐释基因组的结构和功能是解码地球生命史和生物多样性的核心。高通量测序技术的革命性突破及各类组学技术的广泛应用，为生命科学领域带来前所未有的发展契机，推动生命科学研究快速进入大数据时代。如地球生物基因组计划（Earth BioGenome Project, EBP）旨在10年内绘制上百万个高质量参考基因组图谱，全面推动实现解码生命之树（Tree of Life）的终极梦想。深度挖掘复杂、高维度的海量组学资源已成为当前生命科学领域面临的巨大挑战。对大部分生物类群（特别是非模式海洋生物）而言，至今缺乏深度系统的基因组学分析工具，难以满足日益增长的对复杂海量组学数据的分析需求。
基因组共线性分析为比较基因组学研究提供了基本框架。现存物种基因组间/内和祖先与现存物种基因组之间的基因组共线性分析是阐明基因组结构、调控元件及其进化史的关键步骤。在过去的十几年里，利用微观/宏观共线性分析所开展的比较基因组学研究带来了生物学领域诸多重大发现和突破（如脊椎动物基因组加倍事件、动物祖先核型重建、Hox基因簇与体轴发育调控等）。目前大多数共线性分析方法主要集中在微观进化尺度上，或仅在微观或宏观单一进化尺度上进行研究，鲜有对两个尺度的综合分析，严重阻碍了对基因组的泛进化历程及其背后蕴藏的功能意义的全面理解。因此迫切需要开发一种全面且系统的比较基因组学分析工具，以深刻解析基因组结构与功能进化的本质规律。
针对上述国际基因组学领域面临的共性挑战，研究团队开发了迄今最全面系统的整合宏观/微观进化基因组和功能基因组的综合分析工具（PanSyn，https://github.com/yhw320/PanSyn），其不仅包含功能全面的微观共线性分析模块，还极大弥补了宏观共线性分析工具匮乏的局面，并创新提出整合微观和宏观共线性以及调控组学数据的集成式分析模块。与主流软件和工具相比，PanSyn具有的显著优势体现在：1）微观共线性分析方面，可实现从单一到多重比对、从简单到复杂倍性、从低维到高维网络、从结构到功能的全面微观共线性分析。2）宏观共线性分析方面，可实现祖先基因组重建、古老基因家族聚类、核型保守性估算以及染色体进化过程系统推断。3）整合分析模块方面，首次提出从微观到宏观（自下而上）和从宏观到微观（自上而下）的双重整合策略，实现祖先与现存物种之间的基因组泛进化尺度的系统推演和解析。同时实现整合多维功能组学数据，为理解基因组进化提供更全面深入的功能解读视角。研究团队提供了详尽的PanSyn使用说明和应用演示，其高度定制化的特征可满足用户对感兴趣的物种或类群的特定分析需求。
PanSyn是国际首个整合宏观/微观进化基因组和功能基因组的综合分析工具。PanSyn将为全面解析基因组进化和功能、基因资源开发利用等提供有力工具，以助推生命科学领域的创新发现和重大突破，实现最终描绘出整个生命之树的发展演变的全貌。
图1. 整合宏观/微观进化基因组和功能基因组的综合分析工具PanSyn流程概览
海洋生物遗传学与育种教育部重点实验室和方宗熙海洋生物进化与发育研究中心王师教授和李语丽教授为论文的共同通讯作者。该研究工作得到崂山国家实验室、国家自然科学基金、国家重点研发计划、山东省重点研发计划和泰山学者计划等项目资助。
Nature Protocols全文链接：
相关支撑论文链接
Nature Protocols & Methods Community — Behind the Paper（论文背后的故事）：
PanSyn: Elucidation of Pan-evolutionary and Regulatory Genome Architecture